Kas distrofisi, kas kütlesi kaybına ve ilerleyici kas zayıflığına neden olan bir grup hastalığın genel adıdır.

Kas distrofisinde mutasyonlar, sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimini engeller. Ana belirtisi, ilerleyici kas zayıflığıdır. Kas distofisinin farklı tipleri bulunur. Belirti ve semptomlar, kas distofisinin tipine bağlı olarak farklı yaşlarda, farklı kas gruplarında başlar.  En yaygın karşılaşılan kas hastalıklarından biri Duchenne Musküler Distrofi (DMD)’dir. DMD, sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır ve kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin eksikliğini işaret eder. Kaslar giderek zayıflar ve kas dokusu yerini yağ dokusuna bırakır.

2-5 yaşları arasında teşhis konulur. Erken yorgunluk, yokuş ve merdiven çıkarken zorlanma gibi belirtiler şeklinde kendini gösterir. Bazı çocuklarda ebeveynler, baldır kaslarında şişlik ve sert bir görünüm fark ederek bir hekime başvurabilirler.